Рідкісні захворювання

Ізольована аподія — це рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується без стопи та гомілковостопного суглоба. Кістки гомілки (великогомілкова та малогомілкова) присутні, але нижче них кісток немає. Може вражати одну або обидві стопи.

Ізольована аринцефалія — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, при якій частини мозку, відповідальні за нюх (нюхові цибулини та тракти), не розвиваються. Це призводить до повної відсутності здатності відчувати запахи з народження.

Ізольована арринія — надзвичайно рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується без носа. Це може варіювати від відсутності лише зовнішньої частини носа до повної відсутності носа, включаючи внутрішні носові ходи та нерви, відповідальні за...

Ізольована аутосомно-домінантна гіпомагніємія, тип Глаудеманс — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в організмі спостерігається низький рівень магнію в крові. Це може спричиняти м'язові судоми, спазми, тремор та слабкість, і може бути серйозним, якщо...

Ізольована ахейрія — це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується без кисті та зап'ястя на одній або обох руках. Кістки нижче ліктя (променева та ліктьова) присутні, але кістки дистальніше відсутні.

Ізольована ахейроподія — надзвичайно рідкісний стан, наявний при народженні, за якого кисті та стопи повністю відсутні, а руки й ноги вкорочені. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки мають бути носіями гена, щоб дитина...

Ізольована білатеральна гемісферна гіпоплазія мозочка — це рідкісний стан, при якому обидві півкулі мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинені, але відсутні інші аномалії мозку або пов'язані проблеми зі здоров'ям.

Ізольована біліарна атрезія — це рідкісне захворювання, при якому жовчні протоки всередині та поза печінкою блокуються або руйнуються, що перешкоджає відтоку жовчі з печінки в кишечник. Це відбувається до або незабаром після народження та...

Це рідкісний вроджений стан, при якому дитина народжується з відсутньою або дуже короткою верхньою частиною руки та передпліччям, але кисть нормальна або майже нормальна. Це може вражати одну або обидві руки та може виникати...

Це рідкісний вроджений стан, при якому дитина народжується без нижньої частини однієї або обох ніг, включаючи кістки гомілки (великогомілкову та малогомілкову) та стопу.

Це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується без передпліччя, зап'ястка та кисті на одній або обох руках. Рука закінчується нижче ліктя, подібно до короткої ампутації, і кінець зазвичай добре вкритий м'якими тканинами, іноді...

Це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується без кісток стегна та гомілки, але стопа присутня і зазвичай добре сформована.

Ізольована вроджена аглосія — це дуже рідкісний стан, при якому дитина народжується без язика або лише з дуже маленькою частиною язикової тканини. У цій ізольованій формі немає інших серйозних вроджених вад.

Ізольована вроджена адерматогліфія — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, при якому людина не має відбитків пальців на пальцях рук, долонях або підошвах ніг. Це відбувається через те, що шкірні гребені, які зазвичай...

Ізольована вроджена алакрімія — рідкісний стан, наявний від народження, за якого людина виробляє мало сліз або зовсім не виробляє їх.

Ізольована вроджена аномалія слухових кісточок — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому маленькі кістки середнього вуха (слухові кісточки) мають аномальну форму, розмір або кількість. Це відбувається без будь-яких проблем з барабанною перетинкою...

Ізольована вроджена аноніхія — рідкісний стан, при якому людина народжується без нігтів або з погано сформованими нігтями на пальцях рук і ніг.

Ізольована вроджена аносмія — рідкісний стан, за якого людина народжується зі зниженою або повною нездатністю відчувати запахи. Це відбувається через те, що частини носа й мозку, які виявляють запахи, не розвинулися належним чином.

Ізольована вроджена біфуркація стегнової кістки — це рідкісний вроджений стан, при якому стегнова кістка роздвоюється або дублюється у дистальному відділі, утворюючи два окремі виростки або вилкоподібну форму. Це відбувається лише в нозі й не...

Ізольована вроджена гіпоглосія — рідкісний стан, при якому дитина народжується з відсутнім або дуже маленьким язиком, і при цьому відсутні інші серйозні вроджені вади.

Ізольована вроджена гіпоглосія/аглосія — це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з частково або повністю відсутнім язиком. Це може спричиняти проблеми з годуванням, диханням та розвитком мовлення, хоча відчуття смаку зазвичай суттєво не...

Ізольована вроджена гіпоплазія/аплазія молочної залози — це рідкісний стан, при якому людина народжується з недорозвиненою або відсутньою тканиною молочної залози та/або соска. Це може вражати одну або обидві молочні залози і виникає без інших...

Ізольована вроджена гортанна перетинка — це рідкісна вроджена вада, при якій тонка мембраноподібна тканина утворюється поперек гортані між голосовими складками.

Ізольована вроджена мегалокорнеа — рідкісне генетичне захворювання очей, наявне при народженні, за якого рогівка (прозора передня частина ока) має більший за норму розмір, понад 12,5 мм у діаметрі. Це відбувається без підвищення внутрішньоочного тиску.

Ізольована вроджена мікроцефалія — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з меншим, ніж зазвичай, розміром голови, але мозок не має серйозних структурних проблем. Це може відбуватися окремо або разом з іншими проблемами, такими...

Рідкісна вроджена вада серця, при якій дві основні артерії, що відходять від серця, поміняні місцями. Аорта (яка в нормі несе багату киснем кров до організму) відходить від правого шлуночка, а легенева артерія (яка в...

Ізольована вроджена оніходисплазія — це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає нігті, зазвичай на пальцях рук або ніг. Він може спричиняти дрібні, додаткові, відсутні, вигнуті або неправильно розташовані нігті, часто на вказівних пальцях....

Ізольована вроджена сінгнатія — це дуже рідкісна вроджена вада, при якій верхня та нижня щелепи зрощені. Це зрощення може бути легким (лише м'які тканини) або важким (кісткове) і не пов'язане з іншими проблемами зі...

Ізольована вроджена склерокорнеа — рідкісний стан ока, наявний при народженні, при якому нормально прозора частина ока (рогівка) замінюється непрозорою білою тканиною, подібною до білої частини ока (склери). Це зумовлює помутніння рогівки та може впливати...

Ізольована вроджена холестеатома середнього вуха — це рідкісне доброякісне новоутворення зі шкірних клітин, яке утворює кісту за барабанною перетинкою. Виникає в дітей, які ніколи не мали інфекцій вуха, хірургічних втручань на вусі або перфорації...