Клінічне визначення
Ідіопатичний цироз, асоційований з міддю, — це рідкісне захворювання печінки, при якому в печінці накопичується надлишок міді, що спричиняє пошкодження та рубцювання (цироз). Воно починається в ранньому дитинстві та швидко прогресує, призводячи до печінкової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в перші роки життя і включають жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), здуття живота, легке утворення синців або кровотечі та втому. Печінка стає рубцевою та перестає нормально функціонувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Накопичення міді в печінці HP:0025321Обов'язково (100%)
-
Цироз печінки HP:0001394Обов'язково (100%)
-
Жирова дистрофія печінки HP:0001397Часто (79-30%)
-
Підвищена концентрація міді в сечі HP:0010839Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи невеликий зразок тканини печінки (біопсію) та досліджуючи його під мікроскопом. Вони перевіряють накопичення міді, рубцювання та специфічні зміни в клітинах печінки. Аналізи крові також можуть показати високий рівень міді.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на видалення надлишку міді з організму за допомогою ліків, які називаються хелаторами (наприклад, пеніциламін або триентин). У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки. Також рекомендується дієта з низьким вмістом міді (уникати морепродуктів, горіхів та шоколаду).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Вільсона (інший розлад накопичення міді), аутоімунний гепатит та інші типи цирозу. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
