Клінічне визначення
Ізольована агенезія черв'яка мозочка — це рідкісне вроджене захворювання головного мозку, при якому невелика частина мозку, звана черв'яком мозочка, відсутня або недорозвинена. Ця частина мозку допомагає підтримувати рівновагу та координацію. При цьому стані відсутні інші значні аномалії мозку або тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Деякі люди з цим захворюванням можуть не мати жодних симптомів. Однак у багатьох спостерігаються затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), незграбність та проблеми з координацією. Інші можливі симптоми включають інтелектуальну недостатність, проблеми з рухами очей (такі як швидкі рухи очей, труднощі з відстеженням об'єктів, косоокість, опущення повік або труднощі з рухом очей за командою), проблеми із зором, нестійку ходу, епізоди прискореного дихання та затримки мовлення і мови.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізації мозку, зазвичай МРТ, яка може показати, що черв'як мозочка відсутній або менший за норму. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення координації та рівноваги, ерготерапію для навичок повсякденного життя, логопедичну терапію для затримок мовлення та спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності. Проблеми з очима можуть лікуватися окулярами, пов'язками на око або хірургічним втручанням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мальформацій мозочка (наприклад, мальформацію Денді-Уокера), генетичні синдроми, що вражають мозочок, та стани, що викликають затримки розвитку або проблеми з координацією, такі як церебральний параліч.
