Клінічне визначення
Ізольована аненцефалія/екзенцефалія — це рідкісна вроджена вада, при якій череп і мозок дитини формуються неправильно. Це відбувається, коли верхня частина нервової трубки (яка стає мозком) не закривається на ранніх термінах вагітності. Тканина мозку піддається впливу амніотичної рідини та руйнується, що призводить до відсутності більшої частини або всього мозку.
Епідеміологія та поширеність
Африка: середня поширеність при народженні 1,4, діапазон >1/1000; Австралія: 8,6, діапазон 6-9/10 000; Європа: 4,22, діапазон 1-5/10 000, точкова поширеність 1-9/1 000 000; Індія: 210,0, діапазон >1/1000; Іран: 120,0, діапазон >1/1000; Сінгапур: 58,0, діапазон 1-5/10 000; США: 20,6, діапазон 1-5/10 000; Світ: 5,1, діапазон 1-9/100 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом мають відсутні великі частини черепа та мозку. У них може бути частково сформований стовбур мозку, що дозволяє базові рефлекси, як дихання, але вони не можуть вижити довго. Більшість народжуються мертвими або помирають незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аненцефалія HP:0002323Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Цей стан часто діагностується під час вагітності за допомогою ультразвуку, який може показати відсутність черепа та мозку. Аналізи крові на альфа-фетопротеїн (АФП) можуть бути підвищені. Після народження діагноз підтверджується фізикальним обстеженням.
Лікування та терапія
Лікування аненцефалії не існує. Догляд спрямований на забезпечення комфорту та підтримки дитини та сім'ї. Це може включати паліативну допомогу та консультування батьків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти нервової трубки, такі як spina bifida, або стани, що викликають важкі мальформації мозку, такі як гідраненцефалія або важка мікроцефалія. Їх можна відрізнити за допомогою візуалізації та генетичного тестування.
