Клінічне визначення
Ізольована агенезія жовчного міхура — це рідкісний стан, при якому людина народжується без жовчного міхура та міхурової протоки (трубки, що з'єднує жовчний міхур із жовчною протокою).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: в середньому 25,0 випадків на 10 000 населення; діапазон: 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
У більшості людей з цим станом симптомів немає. Однак деякі можуть відчувати біль і болючість у верхній правій частині живота, нудоту, блювання, труднощі з перетравленням жирної їжі та пожовтіння шкіри або очей (жовтяницю). Люди з цим станом також більш схильні до утворення каменів у спільній жовчній протоці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан, коли візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ, не показують жовчного міхура. Для підтвердження можуть використовувати більш досконалі методи візуалізації, такі як МРТ або ЕРХПГ (процедура, що дозволяє оглянути жовчні протоки).
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Для тих, хто має біль або інші проблеми, лікарі можуть рекомендувати дієту з низьким вмістом жирів і ліки для полегшення травлення. Якщо в жовчних протоках утворюються камені, їх може знадобитися видалити за допомогою процедури, яка називається ЕРХПГ. Хірургічне втручання не потрібне, оскільки немає жовчного міхура, який можна видалити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають жовчнокам'яну хворобу, запалення жовчного міхура (холецистит) або зморщений чи рубцевий жовчний міхур. Іноді жовчний міхур може бути присутнім, але не видно на візуалізаційних дослідженнях з інших причин.
