Клінічне визначення
Ізольована амелія нижньої кінцівки — це рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується з повною або майже повною відсутністю однієї або обох ніг. Це відбувається дуже рано під час вагітності, коли формується нога. У цій ізольованій формі відсутні інші великі вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з відсутністю однієї або обох ніг від стегна або стегнової кістки донизу. Стопа та нижня частина ноги відсутні. Верхня частина тіла зазвичай нормальна.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто виявляється на УЗД до народження. Після народження фізикальний огляд підтверджує відсутність ноги. Можуть бути проведені рентгенографія або інші методи візуалізації для перевірки наявності інших аномалій кісток.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на допомозі дитині адаптуватися. Це може включати фізіотерапію, протезування (штучні кінцівки) та хірургічне втручання для покращення функції. Важлива підтримка команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти редукції кінцівок, такі як амелія внаслідок синдрому амніотичних перетяжок, або стани, як фібулярна гемімелія, при якій відсутня частина ноги. Також слід розглянути генетичні синдроми, що включають дефекти кінцівок.
