Клінічне визначення
Вроджене коротке стегно — це рідкісна вроджена вада, при якій стегнова кістка (femur) є недорозвиненою або повністю відсутньою. Ступінь тяжкості може варіювати від незначного вкорочення до повної відсутності кістки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня частота народження 1,6 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність 1,6 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають одну ногу коротшу за іншу. Стегно може виглядати меншим, а нога може бути зігнутою або мати аномальне положення. У тяжких випадках стегнова кістка може бути повністю відсутньою, що спричиняє значну різницю в довжині ніг та ускладнює ходьбу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан до народження за допомогою ультразвуку. Після народження для підтвердження діагнозу та визначення ступеня вкорочення або відсутності кістки використовують рентгенографію.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можна лікувати за допомогою підйомників для взуття або хірургічного подовження ноги. Більш тяжкі випадки можуть потребувати протезування кінцівок або реконструктивної хірургії для покращення функції та зовнішнього вигляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають проксимальну фокальну недостатність стегнової кістки (PFFD), вроджену coxa vara та інші причини різниці довжини ніг, такі як травми пластинки росту або інфекції.
