Клінічне визначення
Ізольована амієлія — це рідкісна вроджена вада, при якій спинний мозок відсутній у певній ділянці. Це часто супроводжується проблемами з кістками хребта. Спинний мозок вище відсутньої частини виглядає нормально, але нижче він потовщений і низько розташований.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, яка частина спинного мозку відсутня. Вони можуть включати слабкість у ногах, деформації ніг та проблеми з контролем сечового міхура (нейрогенний сечовий міхур).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для огляду спинного мозку та хребта. Також можуть проводити неврологічні обстеження для перевірки м'язової сили та рефлексів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати фізіотерапію при слабкості ніг, хірургічне втручання для виправлення проблем хребта або ніг, а також ліки або катетери для контролю сечового міхура.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають травму спинного мозку, spina bifida або інші мальформації спинного мозку, такі як діастематомієлія або синдром фіксованого спинного мозку.
