Головна › Рідкісні захворювання › Ізольована аномалія нігтів
ORPHA:79369 Рідкісне в Європі

Ізольована аномалія нігтів

International Name (EN): Isolated nail anomaly

1 Клінічне визначення

Ізольована аномалія нігтів — рідкісний стан, за якого людина народжується з або рано розвиває зміни нігтів на пальцях рук чи ніг, такі як відсутні нігті, дуже маленькі нігті, нігті у формі ложки або потовщені нігті. Ці проблеми з нігтями виникають без будь-яких інших проблем зі здоров’ям, що уражують кістки, шкіру чи інші системи організму.

2 Епідеміологія та поширеність

Немає даних.

3 Клінічні прояви

У людей із цим станом спостерігаються аномальні нігті, помітні від народження або в ранньому дитинстві. Нігті можуть бути повністю відсутні (аноніхія), дуже маленькі (гіпоніхія), мати форму ложки (койлоніхія) або бути потовщеними. Уражені лише нігті; немає інших симптомів чи проблем з іншими частинами тіла.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують ізольовану аномалію нігтів шляхом огляду нігтів і виключення інших станів. Вони можуть зібрати детальний анамнез і провести фізикальне обстеження. Іноді виконують генетичне тестування або біопсію шкіри, щоб підтвердити діагноз і виключити інші розлади, які уражують нігті та інші частини тіла.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування ізольованої аномалії нігтів не існує. Лікування спрямоване на контролювання симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати захист нігтьового ложа, використання штучних нігтів із косметичною метою та лікування будь-яких інфекцій, що виникають. Рекомендовано регулярне спостереження в дерматолога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають проблеми з нігтями, спричинені шкірними захворюваннями, такими як псоріаз або грибкові інфекції, генетичні синдроми, що уражують нігті та інші частини тіла (наприклад, ектодермальні дисплазії), а також зміни нігтів внаслідок травми або дефіциту поживних речовин. Ізольована аномалія нігтів відрізняється тим, що уражені лише нігті.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →