Клінічний опис та значення
Макулярна дистрофія — це група спадкових захворювань очей, які спричиняють прогресуюче ураження макули, центральної частини сітківки, відповідальної за гостроту та деталізацію зору. Зазвичай вона призводить до поступової втрати центрального зору, що ускладнює читання, керування автомобілем та розпізнавання облич, тоді як периферичний зір залишається відносно збереженим. Захворювання виникає внаслідок генетичних мутацій, які впливають на структуру та функцію фоторецепторів і підтримуючих клітин макули, що призводить до їх поступової дегенерації. Існує кілька підтипів, включаючи хворобу Штаргардта, хворобу Беста та візерункові дистрофії, кожен з яких має різні типи успадкування та клінічні особливості. Симптоми часто починаються в дитинстві або молодому віці і можуть включати розмитість зору, викривлення зображення (метаморфопсію) та підвищену чутливість до світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)