Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія макули — це рідкісна вроджена вада розвитку центральної ділянки сітківки, при якій жовта пляма не формується нормально або є недорозвиненою. Макула — це невелика високоспеціалізована зона в центрі сітківки, що відповідає за гостроту центрального зору та сприйняття кольорів. При цьому стані нормальна ямка (фовеола) та навколишня зона високої щільності колбочкових фоторецепторів відсутні або значно зменшені, що призводить до довічного порушення центральної гостроти зору. Оскільки периферична сітківка зазвичай збережена, у пацієнтів залишається периферичний зір, але виникають значні труднощі з читанням, розпізнаванням облич та виконанням дрібних зорових завдань. Розлад може виникати ізольовано або як частина ширшого очного чи системного синдрому вад розвитку, і часто виявляється в дитинстві під час обстеження з приводу ністагму або слабкої зорової реакції.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)