Біологічна функція та патогенез
Ген MYO5A кодує міозин VA, руховий білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з органелами, такими як меланосоми та синаптичні везикули. Міозин VA допомагає транспортувати ці вантажі вздовж актинових філаментів, перетворюючи хімічну енергію в механічний рух. Завдяки цьому він дозволяє молекулам та органелам розподілятися в правильні місця всередині клітини. Цей процес важливий для пігментації, неврологічної функції та вивільнення нейромедіаторів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO5A порушують транспорт меланосом і синаптичних везикул та спричиняють синдром Грісчеллі типу 1, рідкісний спадковий розлад. Коли міозин VA не працює належним чином, пігментні гранули не можуть правильно розподілятися, що призводить до сріблясто-сірого волосся та світлої шкіри, а неврологічна сигналізація порушується, що може впливати на мозок і викликати затримку розвитку, судоми та м'язову слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба ORPHA:33445Спадкова мутація
-
Синдром Гріскеллі 1 типу ORPHA:79476Спадкова мутація
-
Синдром Гріскеллі, тип 3 ORPHA:79478Спадкова мутація
