Головна › Гени › RB1 — RB транскрипційний корепресор 1
HGNC: RB1

RB1 — RB транскрипційний корепресор 1

International Name (EN): RB transcriptional corepressor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RB1 кодує білок ретинобластоми (pRB), який знаходиться переважно в ядрі клітини. pRB допомагає контролювати поділ клітин, зв'язуючись з транскрипційними факторами E2F і перешкоджаючи їм активувати гени, необхідні для реплікації ДНК. Завдяки цьому він діє як супресор пухлин, гарантуючи, що клітини не діляться безконтрольно. Цей процес важливий для нормального росту й розвитку, а також для підтримки стабільності геному.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RB1 порушують цю регуляцію та спричиняють ретинобластому, дитячий рак сітківки. Коли pRB не працює належним чином, клітини можуть ділитися безконтрольно, що призводить до утворення пухлини. Це може вражати очі та, в деяких випадках, інші частини тіла, викликаючи такі симптоми, як білий зіничний рефлекс, проблеми із зором та підвищений ризик інших видів раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →