EFTUD2 — фактор елонгації Tu, що містить GTP-зв'язувальний домен 2

Ген EFTUD2 кодує білок під назвою фактор елонгації Tu, що містить GTP-зв'язувальний домен 2, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в сплайсосомі — великій молекулярній машині, що обробляє матричну РНК. Цей білок допомагає регулювати сплайсинг пре-мРНК, контролюючи збірку та функцію сплайсосоми, забезпечуючи правильне видалення інтронів і з'єднання екзонів. Завдяки цьому клітини можуть виробляти правильно сформовані білки та підтримувати нормальну експресію генів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та скелета.

Патогенні варіанти в одній копії гена EFTUD2 порушують процес сплайсингу та спричиняють мандибулофаціальний дизостоз з мікроцефалією (MFDM) — рідкісний розлад розвитку. Коли білок не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до аномальної експресії генів, що може впливати на розвиток обличчя, голови та мозку, викликаючи такі проблеми, як недорозвинені вилиці, малий розмір голови та затримка розвитку.