Клінічний опис та значення
Недостатньо розвинений козелок — це вроджена аномалія, при якій невеликий хрящовий виступ, розташований безпосередньо перед слуховим проходом, є меншим, плоскішим або менш вираженим, ніж зазвичай. Цей стан виникає внаслідок неповного або аномального розвитку першої та другої зябрових дуг під час раннього ембріогенезу, які формують структури зовнішнього вуха. Клінічно він може проявлятися як незначна косметична варіація або бути частиною ширшого краніофаціального синдрому, такого як окуло-аурикуло-вертебральний спектр або синдром бранхіо-ото-ренальний. Недостатньо розвинений козелок іноді може бути пов'язаний з порушенням слуху, якщо інші частини вуха також уражені, але ізольовані випадки зазвичай не впливають на слух. Діагностика зазвичай проводиться шляхом фізичного обстеження, а лікування залежить від того, чи є це ізольованою знахідкою, чи частиною синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)