ZDHHC9 — пальмітоїлтрансфераза zDHHC9

Ген ZDHHC9 кодує пальмітоїлтрансферазу zDHHC9, фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Цей фермент допомагає приєднувати пальмітат, жирну кислоту, до певних білків у процесі, який називається пальмітоїлюванням, що контролює, як білки потрапляють до клітинних мембран і як вони взаємодіють з іншими білками. Завдяки цьому забезпечується правильна локалізація та функція білків, задіяних у сигнальних шляхах і внутрішньоклітинному транспортуванні. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені ZDHHC9 порушують пальмітоїлювання білків і спричиняють розлад інтелектуального розвитку, пов'язаний з ZDHHC9, X-зчеплену хворобу. Коли zDHHC9 не працює належним чином, страждають білки, які залежать від пальмітоїлювання для правильної локалізації та сигналізації, що може порушувати розвиток і функцію мозку, призводячи до таких проблем, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та поведінкові розлади.