Клінічний опис та значення
Відсутність соска, також відома як ателія, — це рідкісний вроджений стан, при якому один або обидва соски не розвиваються. Це відбувається, коли ектодермальна тканина, яка зазвичай формує сосок і ареолу, не диференціюється під час внутрішньоутробного розвитку. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, що вражає інші ектодермальні структури, такі як шкіра, волосся, зуби та потові залози. Фізично грудна стінка виглядає гладкою без виступу соска, а ареола також може бути відсутньою або гіпопластичною. Це може вплинути на грудне вигодовування та спричинити психологічний дискомфорт, але не впливає на загальний стан здоров'я, якщо не пов'язане з іншими аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)