Біологічна функція та патогенез
Ген KMT2C кодує фермент лізин-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає модифікувати гістони — білки, що упаковують ДНК, — додаючи метильні групи до певних залишків лізину. Таким чином він регулює експресію генів, важливих для розвитку, росту та нормального функціонування різних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена KMT2C порушують цей регуляторний процес і спричиняють синдром Клефстри 2 — розлад нервового розвитку. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів змінюється, що може впливати на мозок та інші системи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації ORPHA:261652Спадкова мутація
