Біологічна функція та патогенез
Ген GCK кодує глюкокіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі бета-клітин підшлункової залози та клітин печінки. Глюкокіназа допомагає фосфорилювати глюкозу до глюкозо-6-фосфату, що є першим кроком у метаболізмі глюкози. Завдяки цьому вона діє як сенсор глюкози, дозволяючи цим клітинам реагувати на зміни рівня глюкози в крові. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цукру в крові та регуляції вивільнення інсуліну.
Патогенні варіанти в одній копії гена GCK можуть порушити функцію глюкокінази та спричинити легку форму діабету, яка називається GCK-MODY (діабет зрілого віку в молодих, тип 2) — генетичний розлад регуляції глюкози. Коли глюкокіназа не працює належним чином, клітини стають менш чутливими до глюкози, що призводить до підвищення рівня цукру в крові. Це може впливати на підшлункову залозу та печінку і спричиняти такі проблеми, як помірне, стабільне підвищення цукру в крові, зазвичай без тяжких симптомів. У рідкісних випадках варіанти в обох копіях спричиняють більш тяжку форму — постійний неонатальний цукровий діабет.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
MODY ORPHA:552Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
