Головна › Гени › STAT3 — передавач сигналу та активатор транскрипції 3
HGNC: STAT3

STAT3 — передавач сигналу та активатор транскрипції 3

International Name (EN): signal transducer and activator of transcription 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген STAT3 кодує передавач сигналу та активатор транскрипції 3, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. STAT3 допомагає передавати сигнали з поверхні клітини до ядра, активуючись ферментами JAK-кіназами, які приєднують фосфатні групи до STAT3. Після активації STAT3 переміщується в ядро та зв'язується з ДНК, контролюючи експресію генів, що беруть участь у рості, поділі та виживанні клітин. Цей процес важливий для імунних реакцій, ембріонального розвитку та нормальної роботи багатьох тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена STAT3 порушують цю сигналізацію та спричиняють автосомно-домінантний синдром гіпер-IgE (синдром Джоба), первинний імунодефіцит. Коли STAT3 не працює належним чином, імунна система не може ефективно боротися з інфекціями, що призводить до рецидивуючих інфекцій шкіри та легень, екземи та дуже високого рівня IgE-антитіл. Інші ознаки включають характерний вигляд обличчя, затримку випадіння молочних зубів та аномалії скелета.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →