Біологічна функція та патогенез
Ген PDX1 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів, — що знаходиться переважно в ядрі клітин підшлункової залози та дванадцятипалої кишки. PDX1 допомагає регулювати розвиток підшлункової залози та дванадцятипалої кишки, вмикаючи специфічні гени, необхідні для формування та функціонування цих органів. Завдяки цьому забезпечується належне вироблення інсуліну та травних ферментів, які є важливими для підтримки нормального рівня цукру в крові та травлення їжі. Цей процес важливий для розвитку підшлункової залози та регуляції метаболізму глюкози.
Патогенні варіанти в одній копії гена PDX1 порушують розвиток і функцію бета-клітин підшлункової залози та спричиняють перманентний неонатальний цукровий діабет (ПНЦД) і аґенезію підшлункової залози — рідкісний генетичний розлад. Коли PDX1 не працює належним чином, підшлункова залоза не розвивається повністю або не виробляє достатньо інсуліну, що може впливати на підшлункову залозу та спричиняти такі проблеми, як високий рівень цукру в крові, затримка розвитку та відставання в рості.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
MODY ORPHA:552Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Часткова агенезія підшлункової залози ORPHA:2805Спадкова мутація
