Біологічна функція та патогенез
Ген INS кодує інсулін, гормон, який виробляється та секретується переважно бета-клітинами підшлункової залози. Інсулін допомагає регулювати рівень цукру в крові, дозволяючи клітинам засвоювати глюкозу з крові та використовувати її для енергії або запасати на потім. Завдяки цьому він підтримує рівень глюкози в крові в межах норми, що важливо для загального обміну речовин та енергетичного балансу.
Патогенні варіанти в гені INS порушують вироблення або функцію інсуліну та спричиняють моногенний діабет, розлад регуляції цукру в крові. Коли інсулін не працює належним чином, глюкоза накопичується в крові, що може впливати на очі, нирки, нерви та серце, і викликати такі проблеми, як часте сечовипускання, надмірна спрага, втома та серйозні довгострокові ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MODY ORPHA:552Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
