Клінічний опис та значення
Підвищений вміст глікогену в саркоплазмі — це гістологічне та біохімічне відхилення, при якому в скелетних м'язових волокнах накопичується надмірна кількість глікогену в саркоплазмі, рідинному вмісті цитоплазми м'язових клітин. Цей надлишок глікогену часто виявляється як PAS-позитивні, чутливі до діастази включення або як субсарколемальні та інтерміофібрилярні вакуолі на біопсії м'язів. Стан зазвичай виникає внаслідок спадкових дефектів ферментів, які регулюють синтез, розщеплення або лізосомальну деградацію глікогену, наприклад, при хворобі Помпе, хворобі МакАрдла або інших глікогенозах. Фізіологічно надлишок глікогену порушує нормальний енергетичний метаболізм і може погіршувати скорочення м'язів, що призводить до непереносимості фізичних навантажень, м'язової слабкості, а в тяжких випадках — до рабдоміолізу. Клінічна тяжкість варіює від безсимптомного підвищення креатинкінази до прогресуючої міопатії з ураженням дихальної та серцевої систем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)