Біологічна функція та патогенез
Ген PHKG2 кодує гамма-2 каталітичну субодиницю фосфорилази кінази — ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в печінці. Ця субодиниця забезпечує каталітичну активність, яка фосфорилює та активує глікогенфосфорилазу — фермент, що розщеплює глікоген до глюкозо-1-фосфату. Завдяки цьому печінка може мобілізувати глюкозу з запасів глікогену, що важливо для підтримки нормального рівня цукру в крові, особливо між прийомами їжі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PHKG2 порушують активацію глікогенфосфорилази та спричиняють глікогеноз типу IX (GSD IX), зокрема печінкову форму. Коли гамма-2 субодиниця не працює належним чином, глікоген не може ефективно розщеплюватися та накопичується в печінці, що може вражати печінку та спричиняти такі проблеми, як гепатомегалія (збільшення печінки), гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові) та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
