Клінічний опис та значення
Периферична шванома — це доброякісна, зазвичай повільно зростаюча пухлина оболонки нерва, що походить із шванівських клітин, гліальних клітин, які утворюють мієлінову оболонку навколо периферичних нервових волокон. Вона зазвичай проявляється як безболісний, щільний та рухомий вузол, розташований безпосередньо під шкірою або глибше в м'яких тканинах, часто вздовж ходу периферичного нерва. У міру збільшення пухлини вона може спричиняти локальний біль, поколювання, оніміння або м'язову слабкість через здавлення ураженого нерва. Шваноми можуть виникати спорадично або як частина спадкових синдромів, таких як нейрофіброматоз типу 2 або шваноматоз, і можуть бути поодинокими або множинними. Точний механізм включає втрату функції гена-супресора пухлин NF2, що призводить до неконтрольованої проліферації шванівських клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)