Головна › Гени › NF2 — NF2, супресор пухлин, подібний до моєзину-езрину-радиксину (MERLIN)
HGNC: NF2

NF2 — NF2, супресор пухлин, подібний до моєзину-езрину-радиксину (MERLIN)

International Name (EN): NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NF2 кодує білок під назвою мерлін (moesin-ezrin-radixin-подібний білок), який знаходиться переважно в клітинній мембрані та міжклітинних з'єднаннях. Мерлін допомагає організовувати цитоскелет і контролювати сигнальні шляхи, що регулюють ріст, проліферацію та виживання клітин. Завдяки цьому він діє як супресор пухлин, запобігаючи неконтрольованому поділу клітин і підтримуючи нормальну архітектуру тканин. Цей процес важливий для розвитку та стабільності різних тканин, особливо в нервовій системі.

Патогенні варіанти в одній копії гена NF2 порушують функцію мерліна як супресора пухлин і спричиняють нейрофіброматоз типу 2, спадковий розлад, що характеризується ростом неракових пухлин у нервовій системі. Коли мерлін не працює належним чином, клітини втрачають нормальний контроль росту і утворюють пухлини, які можуть вражати головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, викликаючи такі проблеми, як втрата слуху, порушення рівноваги та пухлини шкіри.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →