Клінічний опис та значення
Шкірна міксома — це доброякісна желатинозна пухлина м'яких тканин, що походить з примітивних мезенхімальних клітин у дермі або підшкірній клітковині. Зазвичай вона проявляється як поодинокий, безсимптомний, куполоподібний або поліпоподібний вузлик, який може бути кольору шкіри, рожевим або злегка напівпрозорим, найчастіше на тулубі, голові або шиї. Гістологічно утворення складається з розсіяних веретеноподібних або зірчастих клітин, занурених у виражену міксоїдну строму, багату на мукополісахариди. Хоча зазвичай вони є спорадичними та нешкідливими, множинні шкірні міксоми можуть бути ознакою синдрому Карні, спадкового захворювання, пов'язаного з ендокринними та серцевими пухлинами. Точний механізм включає порушену проліферацію фібробластів та надмірне вироблення компонентів позаклітинного матриксу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)