Клінічний опис та значення
Тонкий кортикальний шар кістки — це зменшення товщини щільного зовнішнього шару кістки, відомого як кортекс, який у нормі забезпечує структурну міцність і захист. Цю ознаку зазвичай виявляють на рентгенограмах або інших візуалізаційних дослідженнях, де кортикальна кістка виглядає надмірно тонкою або витонченою. Вона може виникати як локальне явище в одній кістці або як генералізована аномалія скелета, що вражає багато кісток. Основними механізмами є підвищена резорбція кістки, знижене кісткоутворення або вроджені дефекти мінералізації та структури колагену. Клінічно тонкий кортикальний шар кістки схиляє до крихких переломів, болю в кістках і деформацій скелета та часто асоціюється з такими станами, як остеопороз, недосконалий остеогенез і гіперпаратиреоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)