Клінічний опис та значення
Кіркова нерівність — це аномальна нерівність або горбистість зовнішньої поверхні кори головного мозку, яка зазвичай виявляється при нейровізуалізації, наприклад, на МРТ. Ця ознака часто виникає внаслідок порушень нормального розвитку мозку, включаючи аномальну міграцію нейронів, коркову дисплазію або набуті ушкодження, такі як ішемія чи інфекція. Фізіологічно вона відображає дезорганізовану архітектуру кори, що може порушувати нейронні зв'язки та призводити до різних неврологічних симптомів. Пацієнти з кірковою нерівністю можуть мати судоми, затримку розвитку або рухові та когнітивні порушення, залежно від локалізації та поширеності аномалії. Це неспецифічна радіологічна ознака, яка потребує подальшого обстеження для встановлення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)