Клінічний опис та значення
Глутарова ацидемія — це спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти, що призводить до накопичення шкідливих речовин, таких як глутарова кислота та споріднені сполуки, у крові та сечі. Це накопичення може пошкоджувати мозок, особливо базальні ганглії, спричиняючи прогресуючі неврологічні симптоми. Існує два основних типи: тип I, спричинений дефіцитом ферменту глутарил-КоА-дегідрогенази, та тип II, який включає множинні ферментні дефіцити і часто є більш тяжким. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і можуть включати затримку розвитку, м'язову ригідність, мимовільні рухи та епізоди метаболічного кризу, спричинені хворобою або стресом. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу та своєчасне лікування спеціальною дієтою та ліками можуть допомогти контролювати стан і запобігти ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)