Клінічний опис та значення
Евентрація діафрагми — це вроджений або набутий стан, при якому частина діафрагми є аномально тонкою, слабкою або піднятою, що призводить до її випинання вгору в грудну порожнину. Це аномальне підняття може стискати легеню на ураженій стороні, спричиняючи дихальні труднощі, рецидивуючі інфекції або проблеми з годуванням у немовлят. Стан може бути повним, охоплюючи всю половину діафрагми, або частковим, вражаючи лише локалізовану ділянку, і може виникати з одного або обох боків. Фізіологічно він виникає внаслідок дефектної м'язової структури діафрагми під час розвитку або пошкодження діафрагмального нерва, що порушує нормальну скоротливу функцію. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія грудної клітки або ультразвукове дослідження, які показують підняту діафрагму та парадоксальний рух під час дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)