Біологічна функція та патогенез
Ген DNAJC19 кодує білок внутрішньої мембрани мітохондрій, який входить до складу комплексу TIM23, що забезпечує імпорт білків у мітохондрії. DNAJC19 допомагає регулювати імпорт білків і обробку мітохондріальних препослідовностей, а також підтримує структуру внутрішньої мембрани мітохондрій. Цей процес важливий для виробництва енергії та нормальної роботи мітохондрій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAJC19 порушують імпорт білків у мітохондрії та спричиняють синдром дилатаційної кардіоміопатії з атаксією (DCMA), рідкісний мітохондріальний розлад. Коли DNAJC19 не працює належним чином, функція мітохондрій порушується, що може впливати на серце, нервову систему та інші органи, призводячи до таких симптомів, як серцева недостатність, атаксія та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією ORPHA:66634Спадкова мутація
