Клінічний опис та значення
Нейроендокринна неоплазма — це тип пухлини, що виникає з нейроендокринних клітин, які є спеціалізованими клітинами, що отримують сигнали нервової системи та виділяють гормони в кров. Ці пухлини можуть розвиватися в багатьох органах, найчастіше в шлунково-кишковому тракті, підшлунковій залозі та легенях, і можуть бути доброякісними або злоякісними. Вони часто ростуть повільно і можуть виділяти надлишок гормонів, що призводить до різноманітних симптомів, таких як припливи, діарея, свистяче дихання або зміни рівня цукру в крові. Деякі нейроендокринні неоплазми пов'язані зі спадковими синдромами, тоді як інші виникають спорадично. Діагностика зазвичай включає візуалізацію, аналізи крові на рівень гормонів і біопсію, а варіанти лікування включають хірургічне втручання, медикаменти та таргетну терапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)