Клінічний опис та значення
Проксимальна аміотрофія — це виснаження та зменшення об'єму м'язів, розташованих найближче до тулуба, таких як плечі, верхні частини рук, стегна та сідниці. Зазвичай вона виникає внаслідок ураження нижніх мотонейронів, нервових корінців або самих м'язових волокон, що призводить до поступової втрати м'язової маси та сили. Пацієнти можуть помічати труднощі при підніманні рук над головою, вставанні зі стільця або підйомі по сходах, часто супроводжується видимим схудненням уражених м'язових груп. Стан може бути симетричним або асиметричним і прогресувати з часом залежно від основної причини. У багатьох випадках проксимальна аміотрофія є ключовою ознакою спадкових нервово-м'язових захворювань, таких як спінальна м'язова атрофія або поясно-кінцівкова м'язова дистрофія.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)