Головна › Гени › DPH1 — дифтамід біосинтез 1
HGNC: DPH1

DPH1 — дифтамід біосинтез 1

International Name (EN): diphthamide biosynthesis 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DPH1 кодує білок під назвою дифтамід біосинтез 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає модифікувати специфічну амінокислоту в білку фактора елонгації 2 (eEF2), модифікація називається дифтамід. Завдяки цьому він забезпечує правильне функціонування eEF2 під час синтезу білка, запобігаючи помилкам трансляції. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DPH1 порушують дифтамідну модифікацію та спричиняють синдром DPH1, рідкісний розлад розвитку. Коли білок не працює належним чином, eEF2 не може функціонувати правильно, що призводить до порушення синтезу білка. Це може впливати на багато органів і систем, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, низький зріст та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →