Біологічна функція та патогенез
Ген MYSM1 кодує деубіквітиназу гістону H2A, яка знаходиться переважно в ядрі. MYSM1 видаляє молекули убіквітину з гістону H2A, що допомагає регулювати експресію генів шляхом зміни структури хроматину. Завдяки цьому він забезпечує належну активацію генів, залучених до розвитку клітин крові та імунних відповідей. Цей процес важливий для утворення всіх типів клітин крові та нормальної роботи імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYSM1 порушують деубіквітинацію гістону H2A та спричиняють дефіцит MYSM1, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли MYSM1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на кістковий мозок та імунну систему і викликати такі проблеми, як рецидивні інфекції, низький рівень тромбоцитів і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром вродженої прогресуючої недостатності кісткового мозку, B-клітинного імунодефіциту та скелетної дисплазії ORPHA:508542Спадкова мутація
