Клінічний опис та значення
Дисплазія мегакаріоцитів — це аномалія кісткового мозку, при якій клітини, відповідальні за утворення тромбоцитів, звані мегакаріоцитами, розвиваються ненормально. Замість того, щоб дозрівати у великі багатоядерні клітини, які вивільняють здорові тромбоцити, диспластичні мегакаріоцити часто залишаються малими, мають одне або дволопатеве ядро та не виробляють достатньо функціональних тромбоцитів. Цей стан часто спостерігається при мієлодиспластичних синдромах та інших порушеннях кісткового мозку і може призводити до низького рівня тромбоцитів (тромбоцитопенії) та підвищеного ризику кровотеч. Основний механізм включає генетичні мутації або набуті дефекти, які порушують нормальне дозрівання мегакаріоцитів і утворення тромбоцитів. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом дослідження біоптату кісткового мозку під мікроскопом, де видно аномальні форми та розміри клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)