Головна › Гени › NALCN — неселективний канал витоку натрію
HGNC: NALCN

NALCN — неселективний канал витоку натрію

International Name (EN): sodium leak channel, non-selective

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NALCN кодує неселективний канал витоку натрію, білок, розташований у клітинній мембрані, який дозволяє іонам натрію просочуватися в клітини. Цей канал допомагає підтримувати потенціал спокою клітин і бере участь у регуляції збудливості нейронів. Завдяки цьому він впливає на те, наскільки легко нервові клітини можуть передавати сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, скорочення м'язів і ритму дихання.

Патогенні варіанти в гені NALCN порушують функцію каналу витоку натрію та спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи вроджені контрактури кінцівок і обличчя, гіпотонію та затримку розвитку (CLIFAHDD), а також тяжку форму вродженої гіпотонії з дихальною недостатністю. Коли канал не працює належним чином, електричний баланс нейронів порушується, що може впливати на мозок, м'язи та дихальну систему і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та утруднене дихання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →