Клінічний опис та значення
Підвищений вміст глікогену в печінці — це метаболічна аномалія, при якій печінка накопичує надмірну кількість глікогену, основної форми зберігання глюкози в організмі. Це зазвичай виникає при дефіциті ферментів, відповідальних за розщеплення глікогену, як при глікогенозах, або при дисбалансі метаболізму глюкози. Фізично печінка може збільшуватися (гепатомегалія), що виявляється за допомогою аналізів крові, які показують підвищення печінкових ферментів, гіпоглікемію та іноді лактатний ацидоз. Пацієнти можуть відчувати втому, поганий ріст і здуття живота через збільшену печінку. Стан відображає основний дефект синтезу, розпаду або регуляції глікогену, що призводить до аномального накопичення в клітинах печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)