Клінічний опис та значення
Гіпокетотична гіпоглікемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем глюкози в крові, який не супроводжується очікуваним підвищенням кетонових тіл, що зазвичай утворюються під час голодування як альтернативне джерело енергії. Це відбувається через нездатність організму належним чином розщеплювати жирні кислоти для утворення кетонів, часто внаслідок спадкових ферментних дефектів мітохондріального окислення жирних кислот або порушень транспорту карнітину. Як наслідок, під час голодування або хвороби у пацієнтів швидко розвивається гіпоглікемія без кетонурії, що може призвести до летаргії, судом, коми та довготривалого неврологічного ушкодження, якщо не лікувати. Стан зазвичай проявляється в дитинстві або ранньому дитячому віці, а діагностика базується на аналізах крові, що показують низьку глюкозу, низькі кетони та іноді підвищені печінкові ферменти або аміак. Лікування зосереджено на уникненні голодування та частих прийомах їжі, багатої на вуглеводи, разом із специфічними дієтичними модифікаціями залежно від основного дефекту.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)