Клінічний опис та значення
Метаболічний кетоацидоз — це серйозне метаболічне порушення, що характеризується надмірним накопиченням кислих кетонових тіл у крові, що призводить до небезпечного зниження pH крові. Він виникає, коли організм не може використовувати глюкозу для отримання енергії та натомість прискорено розщеплює жири, утворюючи кетони, такі як ацетоацетат і бета-гідроксибутират. Цей стан найчастіше спостерігається при неконтрольованому цукровому діабеті, але також може бути наслідком тривалого голодування, тяжкого зловживання алкоголем або деяких спадкових метаболічних захворювань. Пацієнти можуть мати глибоке часте дихання, запах ацетону з рота, нудоту, блювання, біль у животі, сплутаність свідомості та летаргію. Без своєчасного лікування метаболічний кетоацидоз може прогресувати до коми, шоку та небезпечних для життя ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)