Головна › Гени › SLC2A1 — Розчинний носій сімейства 2, член 1
HGNC: SLC2A1

SLC2A1 — Розчинний носій сімейства 2, член 1

International Name (EN): solute carrier family 2 member 1

1 Біологічна функція та патогенез

SLC2A1 кодує транспортер глюкози типу 1 (GLUT1), білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин, які формують гематоенцефалічний бар'єр, та в еритроцитах. GLUT1 допомагає транспортувати глюкозу через клітинну мембрану, дозволяючи глюкозі потрапляти в мозок та інші тканини. Цей процес важливий для забезпечення енергією мозку та підтримки нормальної роботи мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена SLC2A1 порушують транспорт глюкози та спричиняють синдром дефіциту GLUT1, неврологічний розлад. Коли GLUT1 не працює належним чином, мозок не отримує достатньо глюкози, що може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та рухові розлади.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →