Клінічний опис та значення
Екстрапірамідна дискінезія — це руховий розлад, спричинений дисфункцією екстрапірамідної моторної системи, яка включає базальні ганглії, таламус і ядра стовбура мозку. Вона проявляється мимовільними, повторюваними та часто стереотипними рухами, що можуть уражати обличчя, шию, тулуб і кінцівки, такі як хорея, атетоз, дистонія, балізм або тики. Ці рухи можуть бути повільними або швидкими, безперервними або переривчастими та порушувати довільний моторний контроль, мовлення і поставу. Основний механізм полягає в дисбалансі дофаміну та інших нейромедіаторів у ланцюгах базальних гангліїв, що призводить до надмірного або неадекватного моторного виходу. Екстрапірамідна дискінезія може бути первинною (генетичною або ідіопатичною) або вторинною внаслідок дії ліків, метаболічних розладів, інфекцій або структурних уражень мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)