Клінічний опис та значення
Малі аномально сформовані лопатки — це вроджена аномалія скелета, при якій лопатки (scapulae) є недорозвиненими за розміром і формою, часто виглядають гіпопластичними, деформованими або асиметричними. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку плечового поясу, що може бути спричинене генетичними мутаціями, тератогенними впливами або нервово-м'язовими розладами, які впливають на зачаток верхньої кінцівки. Клінічно це може проявлятися обмеженням рухливості плеча, крилоподібністю лопатки, м'язовою слабкістю та косметичними відмінностями контуру верхньої частини спини. Ступінь тяжкості варіюється від легкої ізольованої гіпоплазії до тяжких вад, пов'язаних із такими синдромами, як синдром Кліппеля-Фейля, аномалія Польщі або деформація Шпренгеля. Діагноз зазвичай підтверджується фізичним обстеженням та візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія, КТ або МРТ, які виявляють аномальний розмір і морфологію лопаткових кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)