Клінічний опис та значення
Погано окостенілі шийні хребці — це неповна або затримка мінералізації кісток у ділянці шиї, яка може бути виявлена при візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ. Цей стан часто виникає внаслідок генетичних або метаболічних розладів, що впливають на розвиток кісток, призводячи до м'яких або недорозвинених структур хребців. Клінічно це може проявлятися нестабільністю шиї, обмеженням рухів у шиї або неврологічними симптомами, якщо стискається спинний мозок або нерви. Ступінь тяжкості може варіювати від легких випадкових знахідок до значних скелетних аномалій, що потребують медичного втручання. Діагностика зазвичай включає рентгенологічне дослідження і може бути частиною ширшої скелетної дисплазії або синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)