Клінічний опис та значення
Викривлена фаланга пальця стопи — це скелетна аномалія, при якій одна або кілька дрібних кісток (фаланг) пальців стопи набувають патологічного вигину або кута. Це може стосуватися проксимальної, середньої або дистальної фаланги, бути однобічним або двобічним, часто залучаючи великий або п'ятий палець. Викривлення зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння, генетичних мутацій, що впливають на морфогенез кісток, або механічних навантажень під час росту. Клінічно може проявлятися видимою деформацією, болем під час опори, труднощами при носінні взуття та іноді змінами нігтя або м'яких тканин. Стан може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдромального розладу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)