Клінічний опис та значення
Знижений вміст колагену VI у м'язах — це лабораторно-гістологічний показник, який вказує на те, що кількість колагену VI у скелетній м'язовій тканині є нижчою за норму. Колаген VI — це ключовий структурний білок, який утворює мікрофібрилярну сітку навколо м'язових волокон, з'єднуючи їх із позаклітинним матриксом і забезпечуючи механічну стабільність. Коли цього білка не вистачає, м'язові волокна стають уразливими до пошкоджень, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості, контрактур та порушення регенерації. Це відхилення зазвичай виявляють за допомогою імуногістохімічного фарбування або вестерн-блот аналізу біоптату м'яза, і воно є характерною ознакою міопатій, пов'язаних із колагеном VI, таких як спадкова м'язова дистрофія Ульріха та міопатія Бетлема. Зниження може бути повним або частковим, залежно від конкретної генетичної мутації в генах COL6A1, COL6A2 або COL6A3.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)