Біологічна функція та патогенез
Ген CLCN7 кодує білок-антипортер хлориду/протонів під назвою ClC-7, який знаходиться переважно в мембранах лізосом і гофрованому краї остеокластів. Цей білок допомагає транспортувати хлорид і протони через мембрану, що необхідно для закислення лізосом і резорбції кістки. Завдяки цьому він забезпечує належне руйнування клітинних відходів і ремоделювання кістки. Цей процес важливий для підтримки скелета та нормальної роботи нервової та імунної систем.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLCN7 порушують функцію транспортера ClC-7 і спричиняють злоякісний інфантильний остеопетроз — тяжке захворювання кісток. Коли ClC-7 не працює належним чином, остеокласти не можуть резорбувати кістку, що призводить до надмірної щільності кісткової тканини, яка може вражати скелет, кістковий мозок і нервову систему, викликаючи такі проблеми, як переломи, анемія та стиснення черепних нервів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Остеопетроз Альберса-Шенберга ORPHA:53Спадкова мутація
-
Проміжний остеопетроз ORPHA:210110Спадкова мутація
