SNX10 — сортувальний нексин 10

Ген SNX10 кодує сортувальний нексин 10, білок, що знаходиться переважно в ендосомальній системі, включаючи ранні ендосоми та транс-Гольджі мережу. SNX10 допомагає регулювати транспортування та сортування білків і ліпідів у клітині, сприяючи утворенню ендосомальних носіїв і полегшуючи повернення рецепторів на поверхню клітини. Завдяки цьому він забезпечує правильне транспортування молекул до їхніх цільових місць, що важливо для підтримки клітинного гомеостазу, резорбції кістки та імунних відповідей.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SNX10 порушують ендосомальний транспорт і спричиняють злоякісний інфантильний остеопетроз, рідкісне захворювання кісток. Коли сортувальний нексин 10 не працює належним чином, функція остеокластів (клітин, що руйнують кістку) порушується, що призводить до зниження резорбції кістки та надмірного накопичення кісткової тканини. Це може вражати скелет і спричиняти такі проблеми, як підвищена щільність кісткової тканини, переломи кісток, анемія, а також втрата зору або слуху внаслідок здавлення нервів.