Головна › Гени › TCIRG1 — Регулятор імунітету T-клітин 1, АТФаза H+ транспортуюча V0 субодиниця a3
HGNC: TCIRG1

TCIRG1 — Регулятор імунітету T-клітин 1, АТФаза H+ транспортуюча V0 субодиниця a3

International Name (EN): T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TCIRG1 кодує субодиницю вакуолярної H+-АТФази (V-АТФази), протонного насоса, що знаходиться переважно в мембранах лізосом та гофрованій облямівці остеокластів. Цей білок допомагає перекачувати протони в лізосоми та позаклітинний простір, закислюючи ці компартменти. Завдяки цьому він дозволяє лізосомам розщеплювати клітинні відходи та дає змогу остеокластам руйнувати кістку. Цей процес важливий для ремоделювання кістки та переробки клітинних компонентів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TCIRG1 порушують функцію протонного насоса V-АТФази та спричиняють злоякісний інфантильний остеопетроз, рідкісне захворювання кісток. Коли насос не працює належним чином, остеокласти не можуть руйнувати кістку, що призводить до надмірного накопичення кісткової тканини. Це може вражати скелет, кістковий мозок і вироблення клітин крові, спричиняючи такі проблеми, як переломи, анемія та підвищена сприйнятливість до інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →